Урок 11, 12. Закономірності розподілу алелів в популяціях. Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.

Дата: 30.10.2021 07:56

Кількість переглядів: 1971

04.11.2021, 09.11.2021.
 

Завдання:

Опрацювати матеріал за силками 

1. Переглянути відео

https://www.youtube.com/watch?v=D-M-VOsHjrk

https://www.youtube.com/watch?v=I7mXwRmCddY&list=PLFVSJgZgf7h88UFKF_RZcv_Sk-WlX5mvL&index=188

https://www.youtube.com/watch?v=dngEBRHn_JU&list=PLFVSJgZgf7h88UFKF_RZcv_Sk-WlX5mvL&index=171

https://www.youtube.com/watch?v=agmpR10vmEM

2. презентації

https://naurok.com.ua/prezentaciya-suchasni-zavdannya-medichno-genetiki-118448.html

https://vseosvita.ua/library/prezentacia-na-temu-sucasni-zavdanna-medicnoi-genetiki-246485.html

3. посилання на підручник Біологія і екологія (Соболь) 10 клас

https://pidruchnyk.com.ua/1130-biologiya-ekologiya-10-klas-sobol.html  §50, §52

стр. 195-198, стр. 203-206

https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/53.php

https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/52.php

4. Створити конспект теми дати відповіді на питання.

Записати конспект за темою, сфотографувати та надіслати на електронну пошту anuta.halangot@gmail.com або на Viber 0666 10 30 24 З приміткою групи та прізвища.

Закономірності розподілу алелів у популяціях.

Генетика популяцій — наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, що в них відбуваються. Основною метою досліджень: пізнання законів, що пояснюють залежності між генотипами та фенотипами особин на популяційно-видовому рівні популяцій.

Завдяки досягненням генетики популяцій встановлено, що елементарною одиницею еволюції є популяція, а не окрема особина, що природні популяції насичені різноманітними рецесивними мутаціями, які є «резервом спадкової мінливості».

Математичну залежність між частотами алелів і генотипів в ідеальній популяції встановили одночасно у 1908 р. і незалежно один від одного видатний англійський математик Дж. Харді (1877—1947) і німецький лікар В. Вайнберг (1862—1937) (іл. 116). Ця закономірність відома як закон Харді — Вайнберга (закон генетичної рівноваги), який є основним законом генетики популяцій.

Рівняння Харді — Вайнберга:

p (А) + q (а) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою алелей);

р² (АА) + 2pq (Аа) + q² (аа) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою генотипів).

У популяційній генетиці частоту домінантного алеля А позначають через р, частоту рецесивного алеля а — через q. За умови, що А i a — єдині алелі гена, р + q = 1 (або 100%). Формула (р + q)²= р² + 2рq + q² = 1 (або 100 %) є алгебраїчним виразом закону Харді — Вайнберга для двох алелів, де р — частота домінантного алеля А; q — частота рецесивного алеля а; р² — частота домінантних гомозигот АА; 2pq — частота гетерозигот Аа; q² — частота рецесивних гомозигот аа

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань.

Основними сучасними завданнями медичної генетики є:

• виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується. На сьогодні вже описано 2 200 аутосомно-домінантних, 1 420 аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі статтю генних та близько 800 хромосомних захворювань;

• визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань, якими є ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо;

• розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовин і розроблення ефективних методів профілактики й лікування (наприклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія);

• пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізмів її реалізації;

• розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування;

• профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії.

Предметом медичної генетики є спадкові генні й хромосомні хвороби, вади розвитку та хвороби зі спадковою схильністю в людини.

СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ — спадкові розлади організму, пов'язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Суто спадковими хворобами є захворювання, причинами яких є зміни спадкового апарату — генні, хромосомні та геномні мутації. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток спадкових захворювань, їх поділяють на ядерні та мітохондріальні. За участю генів у розвитку спадкових захворювань серед них виокремлюють моногенні та полігенні хвороби. Моногенні зумовлені дією одного гена, що зазнав мутації, а полігенні (мультифакторіальні) — визначаються дією множинних генів у комплексі із багатьма чинниками середовища.

Хвороби із спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища. До цієї групи хвороб належать: подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.

Вроджені вади розвитку — стійкі структурні чи метоболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції.

Найбільш важкими є вади розвитку ЦНС, серця, травної системи, нирок, а найпоширенішими — розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість. Спадковими вадами метаболізму є хвороби, пов'язані з порушенням обміну амінокислот (фенілкетонурія), вуглеводів (галактоземія), ліпідів (хвороба Тея — Сакса), неорганічних йонів (муковісцидоз). Прикладом уроджених неспадкових вад є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші синдроми.

 Домашнє завдання.

• Опрацювати §50,52.
• Установіть відповідність між термінами та їхніми визначеннями записати в зошити, надіслати скрін.

« повернутися