Урок 13, 14. Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Методико-генетичне консультування та його організація.
11.11.2021, 18.11.2021
Завдання:
Опрацювати матеріал за силками
- Переглянути відео
https://www.youtube.com/watch?v=dngEBRHn_JU&list=PLFVSJgZgf7h88UFKF_RZcv_Sk-WlX5mvL&index=171
- презентації
- посилання на підручник Біологія і екологія (Соболь) 10 клас
https://pidruchnyk.com.ua/1130-biologiya-ekologiya-10-klas-sobol.html § 51 стр. 199-202
https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/54.php
https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/55.php
- Створити конспект теми дати відповіді на питання.
Записати конспект за темою, сфотографувати та надіслати на електронну пошту anuta.halangot@gmail.com або на Viber 0666 10 30 24 З приміткою групи та прізвища.
План
1. Методи діагностики спадкових хвороб.
2.Профілактика спадкових хвороб.
3.Медико-генетичне консультування та його організаціяМетоди діагностики спадкових хвороб людини
Найбільш поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сьогодні є:
1)Генеалогічний метод.
2)Молекулярно-генетичні методи—різноманітні методи дослідження ДНК.
Найпоширеніші з них:? FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) —виявлення генетичних мутацій за допомогою спеціально помічених фрагментів ДНК-зондів;? ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) —дуже точний метод, дозволяє виявити інфекцію в організмі, навіть якщо її присутність ледь помітна;? CGH (порівняльна геномна гібридизація) —застосовується в онкології.?SKY (спектроскопічний аналіз хромосом) —за цього методу застосовуються спеціальні барвники, що реагують на конкретні ділянки ДНК).
За пренатальної діагностики ці методи допомагають виявити захворювання дитини ще до її народження. За екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) виявити можливі генетичні розлади можна ще до імплантації зародка у матку. Також проводиться аналіз на спадкові захворювання у новонароджених.
3)Біохімічніметоди.
4)Цитогенетичний.
5)Дерматогліфіка.
6)Метод виявлення носія гетерозиготи.
7)Генетичне прогнозування.
8)Пренатальне діагностування спадкових захворювань.
Це сукупність методів, за яких дослідження проводять під час вагітності для того, щоб виявити вроджені порушення. Раннє виявлення таких захворювань дозволяє швидко почати необхідне лікування.
Методи допологової діагностики є різноманітними: УЗД плоду, генетичний аналіз амніотичної рідини або пуповинної крові, дослідження сироватки крові матері, біопсія ворсинок хоріону та інші.
Профілактика спадкових хвороб людини.
До профілактичних заходів спадкових хвороб людини належать:
Øмедико-генетичні консультації;
Øпренатальна діагностика;Øдиспансеризація.
1)Первинна профілактика—дії, що мають запобігти зачаттю хворої дитини.Це планування народження дитини і поліпшення середовища життя людини.
2)Вторинна профілактика—переривання вагітності за високої ймовірності захворювання плода або за хвороби, що діагностували під час вагітності. це не найкращий, але єдиний надійний метод для вторинної профілактики більшості тяжких та смертельних генетичних дефектів.
3)Третинна профілактика—корекція прояву патологічних генотипів. Третинна профілактика проводиться як за спадкових хвороб, так і за хвороб зі спадковою схильністю. З її допомогою можна досягти зменшення прояву патології або повного відновлення норми. Третинна профілактика можлива за таких хвороб:галактоземія, фенілкетонурія
Медико–генетичне консультування–це спеціальний вид медичної допомоги населенню, направлений на профілактику спадкових хвороб. В ідеальній ситуації за такою консультацією повинні звернутися всі майбутні батьки, які хочуть мати дитину.Виконати завдання в зошиті та направити на перевірку .Зверненнядо медико –генетичної консультації.
.
Література:
1.Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. –Кам’янець –Подільський: Абетка, 2018
Домашнє завдання.
- Опрацювати § 51.
- Дати відповіді на такі питання ситуаційних задач.
1.Жінка:Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка?
2.Жінка:Наша сім’я в очікуванні епідемії грипу.Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину?
3.Жінка:Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське обстеження. Цеможе вплинути на мою майбутню дитину?
