Урок 40 Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини.
22.12.2020
Завдання:
Опрацювати матеріали за силками
- презентації та відео
https://www.youtube.com/watch?v=LlW0qv_HFRA
- посилання на підручник
https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/40.php
https://pidruchnyk.com.ua/1130-biologiya-ekologiya-10-klas-sobol.html
Пр. 37, стр145-147
- Створити опорний конспект теми
4. Дати відповіді на питання
1. Що таке молекулярна генетика?
2. Назвіть основні галузі застосування досягнень молекулярної генетики.
3. Що таке молекулярно-генетичні методи?
Записати конспект у зошит, сфотографувати та надіслати на електронну пошту anuta.halangot@gmail.com або на Viber 0666 10 30 24. З приміткою групи, вказати прізвище та ім’я.
МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів.
Найголовнішими досягненнями молекулярної генетики є :
- з'ясування хімічної природи гена
- штучний синтез гена
- з'ясування механізмів реплікації, транскрипції, зворотної транскрипції, трансляції, репарації, регуляції експресії та біосинтезу білків.
Молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості — це велика і різноманітна група методів, призначених для вивчення молекул ДНК (алеля, гена, частини хромосоми) — як нормальних, так і пошкоджених, і розшифрування первинної послідовності нуклеотидів.
Етапи дослідження є такими:
1) Отримання зразків ДНК: виділення всієї ДНК з клітин; рестрикція ДНК — отримання окремих фрагментів.
2) Ампліфікація — накопичення (помноження, клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).
3) Електрофорез фрагментів ДНК — розділення фрагментів за молекулярною масою та електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри і займає в гелі певне місце у вигляді смуги.
4) Ідентифікація окремих фрагментів ДНК. Фрагменти ДНК переносять на спеціальні фільтри, де відбувається їх гібридизація з радіоактивними синтетичними зондами або клонованими фрагментами ДНК. Зонд виявляє потрібний фрагмент ДНК шляхом зв’язування з комплементарними до нього нуклеотидними послідовностями фрагмента.
На сьогодні вивчення структури ДНК за цим методом є автоматизованим і відбувається у спеціальних приладах — секвенаторах.
До найважливіших методів молекулярної генетики, що лежать в основі геномних технологій і ДНК-діагностики, належать:
- секвенування генів (від лат. sequentum – послідовність) – методи встановлення послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК Винайдено британським ученим Фредеріком Сенгером у 1977 р. Велика швидкість секвенування, що стала доступною на початку ХХІ ст. завдяки новим технологіям, сприяла встановленню повної послідовності геному людини.
- полімеразна ланцюгова реакція – метод збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному матеріалі.
Метод широко використовують у біологічній і медичній практиці для:
- клонування генів
- дослідження мутацій
- виділення нових генів
- створення генетично модифікованих організмів
- діагностики захворювань
- ідентифікації малих кількостей ДНК
- встановлення батьківства
- застосування генетичних маркерів – специфічні нуклеотидні послідовності з відомою первинною структурою, які дають змогу ідентифікувати аналізовану нуклеїнову кислоту. Молекулярно-генетичними маркерами можуть бути білки та ділянки ДНК у вигляді генів або коротких послідовностей нуклеотидів.
На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких галузях діяльності людини, як :
- криміналістика
- біотехнологія
- селекція
- антропологія
- генетична інженерія
- медицина
- спорт
Молекулярно-генетичні дослідження застосовують:
1) У клінічній лабораторній діагностиці:
• діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.);
• визначення батьківства;
• діагностика спадкових хвороб (виявлення мутацій);
• судова медицина (ідентифікація особи).
2) Фундаментальна наука:
• секвенування (визначення нуклеотидної послідовності);
• клонування генів;
• генна інженерія (створення трансгенних тварин і рослин);
• генна терапія;
• напрямлений мутагенез.
2. Сучасний стан досліджень геному людини
1990 року був створений міжнародний проект «Геном людини», мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК та локалізація генів і їхніх функцій. Спочатку 2000 року було створено попередній варіант — «чернетка» геному (83 %). А 2003 року геном людини був майже повністю секвенований (99,9 %) — була прочитана послідовність 3 млрд пар основ, з яких побудована ДНК всіх 23 пар хромосом людини (деякі гетерохроматинові ділянки не секвеновані й сьогодні). Генетична довжина геному людини складає 3000 сантимор-ганід.
Були складені карти геному, карбовано близько 40 тис. кодуючих послідовностей. Загальне число генів, ймовірно, складає 30,5-40 тис. (за іншими даними — 20-25 тис.).
На сьогодні весь геном людини вивчений і картований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного розташування кожного з цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю.
Залишаються невивченими:
• центральні частини кожної хромосоми — центромери, які містять велику кількість послідовностей ДНК, що повторюються;
• кінці хромосом — теломери, які також складаються з повторювальних фрагментів і тому в більшості із 46 хромосом їх розшифрування не завершено;
• також лишаються ще кілька «білих плям», розкиданих по всьому геному; деякі з них доволі великі, але є сподівання, що вони будуть розшифровані у найближчі роки.
Розшифрування геному людини сприятиме розвитку нових напрямків у медицині, вивченню природи спадкових і злоякісних хвороб (рак молочної залози, гемофілія, захворювання печінки та ін.), розробці генної та клітинної теорії, теорії еволюції.
