A A A K K K
для людей з порушеннями зору
Волноваське професійно-технічне училище

Урок 40 Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини.

Дата: 19.12.2020 13:45
Кількість переглядів: 4411

22.12.2020

Завдання:

Опрацювати матеріали за силками 

 

  1. презентації та відео

https://naurok.com.ua/prezentaciya-suchasni-molekulyarno-genetichni-metodi-doslidzhen-spadkovosti-lyudini-106474.html

https://www.youtube.com/watch?v=LlW0qv_HFRA

 

  1.   посилання на підручник

https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/40.php

 

https://pidruchnyk.com.ua/1130-biologiya-ekologiya-10-klas-sobol.html

Пр. 37, стр145-147

  1. Створити опорний конспект теми
    4.     Дати відповіді на питання

1. Що таке молекулярна генетика?

2. Назвіть основні галузі застосування досягнень молекулярної генетики.

3. Що таке молекулярно-генетичні методи?

 Записати конспект у зошит, сфотографувати та надіслати на електронну пошту anuta.halangot@gmail.com або на Viber 0666 10 30 24. З приміткою групи, вказати прізвище та ім’я.

МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів.

Найголовнішими досягненнями молекулярної генетики є :

  • з'ясування хімічної природи гена
  • штучний синтез гена
  • з'ясування механізмів реплікації, транскрипції, зворотної транскрипції, трансляції, репарації, регуляції експресії та біосинтезу білків.

Молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості — це велика і різноманітна група методів, призначених для вивчення молекул ДНК (алеля, гена, частини хромосоми) — як нормальних, так і пошкоджених, і розшифрування первинної послідовності нуклеотидів.

Етапи дослідження є такими:

1) Отримання зразків ДНК: виділення всієї ДНК з клітин; рестрикція ДНК — отримання окремих фрагментів.

2) Ампліфікація — накопичення (помноження, клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

3) Електрофорез фрагментів ДНК — розділення фрагментів за молекулярною масою та електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри і займає в гелі певне місце у вигляді смуги.

4) Ідентифікація окремих фрагментів ДНК. Фрагменти ДНК переносять на спеціальні фільтри, де відбувається їх гібридизація з радіоактивними синтетичними зондами або клонованими фрагментами ДНК. Зонд виявляє потрібний фрагмент ДНК шляхом зв’язування з комплементарними до нього нуклеотидними послідовностями фрагмента.

На сьогодні вивчення структури ДНК за цим методом є автоматизованим і відбувається у спеціальних приладах — секвенаторах.

До найважливіших методів молекулярної генетики, що лежать в основі геномних технологій і ДНК-діагностики, належать:

  1. секвенування генів (від лат. sequentum – послідовність) – методи встановлення послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК Винайдено британським ученим Фредеріком Сенгером у 1977 р. Велика швидкість секвенування, що стала доступною на початку ХХІ ст. завдяки новим технологіям, сприяла встановленню повної послідовності геному людини.
  2. полімеразна ланцюгова реакція – метод збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному матеріалі.

Метод широко використовують у біологічній і медичній практиці для:

  • клонування генів
  • дослідження мутацій
  • виділення нових генів
  • створення генетично модифікованих організмів
  • діагностики захворювань
  • ідентифікації малих кількостей ДНК
  • встановлення батьківства
  1. застосування генетичних маркерів специфічні нуклеотидні послідовності з відомою первинною структурою, які дають змогу ідентифікувати аналізовану нуклеїнову кислоту. Молекулярно-генетичними маркерами можуть бути білки та ділянки ДНК у вигляді генів або коротких послідовностей нуклеотидів.

На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких галузях діяльності людини, як :

  • криміналістика
  • біотехнологія
  • селекція
  • антропологія
  • генетична інженерія
  • медицина
  • спорт 

Молекулярно-генетичні дослідження застосовують:

1) У клінічній лабораторній діагностиці:

• діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.);

• визначення батьківства;

• діагностика спадкових хвороб (виявлення мутацій);

• судова медицина (ідентифікація особи).

2) Фундаментальна наука:

• секвенування (визначення нуклеотидної послідовності);

• клонування генів;

• генна інженерія (створення трансгенних тварин і рослин);

• генна терапія;

• напрямлений мутагенез.

2. Сучасний стан досліджень геному людини

1990 року був створений міжнародний проект «Геном людини», мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК та локалізація генів і їхніх функцій. Спочатку 2000 року було створено попередній варіант — «чернетка» геному (83 %). А 2003 року геном людини був майже повністю секвенований (99,9 %) — була прочитана послідовність 3 млрд пар основ, з яких побудована ДНК всіх 23 пар хромосом людини (деякі гетерохроматинові ділянки не секвеновані й сьогодні). Генетична довжина геному людини складає 3000 сантимор-ганід.

Були складені карти геному, карбовано близько 40 тис. кодуючих послідовностей. Загальне число генів, ймовірно, складає 30,5-40 тис. (за іншими даними — 20-25 тис.).

На сьогодні весь геном людини вивчений і картований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного розташування кожного з цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю.

Залишаються невивченими:

• центральні частини кожної хромосоми — центромери, які містять велику кількість послідовностей ДНК, що повторюються;

• кінці хромосом — теломери, які також складаються з повторювальних фрагментів і тому в більшості із 46 хромосом їх розшифрування не завершено;

• також лишаються ще кілька «білих плям», розкиданих по всьому геному; деякі з них доволі великі, але є сподівання, що вони будуть розшифровані у найближчі роки.

Розшифрування геному людини сприятиме розвитку нових напрямків у медицині, вивченню природи спадкових і злоякісних хвороб (рак молочної залози, гемофілія, захворювання печінки та ін.), розробці генної та клітинної теорії, теорії еволюції.


« повернутися

Код для вставки на сайт

Вхід для адміністратора