Урок 43. Каріотип людини та його особливості.
29.12.2020
Завдання:
Опрацювати матеріали за силками
- презентації та відео
https://naurok.com.ua/prezentaciya-na-temu-kariotip-lyudini-92343.html
https://vseosvita.ua/library/konspekt-uroku-kariotip-ludini-ta-jogo-osoblivosti-114272.html
https://www.youtube.com/watch?v=Nf8BRX7DASU
https://www.youtube.com/watch?v=FSTTvXn_aQM
https://www.youtube.com/watch?v=WeSqCnM7Ilg
- посилання на підручник
https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/43.php
https://pidruchnyk.com.ua/1130-biologiya-ekologiya-10-klas-sobol.html
Пр. 40
- Створити опорний конспект теми
4. Дати відповіді на питання
https://naurok.com.ua/test/join?gamecode=5573554
Записати конспект у зошит, сфотографувати та надіслати на електронну пошту anuta.halangot@gmail.com або на Viber 0666 10 30 24. З приміткою групи, вказати прізвище та ім’я.
Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду.
• метацентричні — центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;
• субметацентричні — центромера поділяє хромосому на два нерівних плеча;
• аероцентричні — центромера розташовується майже на кінці хромосоми, і хромосома має одне велике й одне майже непомітне плече;
• телоцентричні — паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.
За морфологічними ознакам та розмірами хромосоми в каріотипі людини поділяють на 7 груп: група А (1-3 пари) — великі метацентричні хромосоми; група В (4, 5 пари) — великі субметацентричні хромосоми; група С (6-12 пари) — середні субметацентричні хромосоми; група D (13-15 пари) — великі акроцентричні; група Е (16-18 пари) — середні метацентричні (16) та субметацентричні (17, 18); група F (19, 20 пари) — маленькі метацентричні хромосоми; група G (21, 22 пари) — маленькі акроцентричні; статеві хромосоми (23-тя пара); у жінок це дві Х-хромосоми, у чоловіків — Х- та Y-хромосоми.
У дозрілих статевих клітинах — яйцеклітинах та сперматозоїдах — міститься половинний (гаплоїдний) набір хромосом.
2. Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу
Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних і вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.
Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми у стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується, і хромосоми вивільняються у цитоплазму після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі далі здійснюють забарвлення препарату.
Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші . Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення.
Варіантів відхилень від норми багато вони можуть виявлятися у зміні складу хромосом, їхньої структури, розмірів, форми порушення нормального каріотипу відбувається ще на ранній стадії зародження та розвитку ембріону або у статевих клітинах чоловіка та жінки.
Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:
• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);
• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);
• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);
• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);
• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);
• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).
